Son illər leksikonumuza daxil olan terminlərdən biri də DNT-dir. Dezoksiribonuklein turşusu - DNT canlı orqanizmin formalaşması və həyati proseslərini davam etdirə bilməsi üçün irsi informasiyanın saxlanıldığı, nəsillər arasında ötürülən biopolimerdir. Bütün orqanizmlər, bəzi viruslarda daxil olmaqla, DNT-yə sahibdir.

 

Müasir dövrdə genetika sahəsində, xüsusilə DNT ilə bağlı kifayət qədər irəliləyiş var. DNT molekulunda dörd növ azotlu əsas mövcuddur. İnsan bədənində 3 milyona yaxın DNT, yəni nukleid var. İnsanın boyu, kütləsi, gözünün, dərisinin rəngi həmin 4 nukleotidin DNT molekulunda müxtəlif ardıcıllıqla birləşməsinin nəticəsində nəsildən-nəsilə ötürülür.

  

İnsan genetikası, fiziologiyası haqqında ətraflı məlumat almaq üçün yalnız bir üsul var - DNT analizi. Bəs müasir dövrdə DNT analizi daha hansı xüsusiyyətləri öyrənməyə imkan verir? Ümumiyyətlə, müasir dövrdə bu sahədə hansı yeniliklər var? Bu suallara cavab tapmaq üçün Respublika Diaqnostika Mərkəzinə üz tutduq.

 

DNT insan orqanizminin məlumat bankıdır. Bu məlumat bankı istər içində yerləşdiyi hüceyrənin, istərsə də bədəndəki digər bütün hüceyrələrin quruluşları və ehtiyacları haqqında hər cür məlumatı saxlayır. Mütəxəssis genetik Elxan Rəsulov deyir ki, insan bədənində 50 mindən artıq gen var. Əgər hər bir genin nukleotid ardıcıllığını öyrənsək, görərik ki, orada minlərlə, on minlərlə nukleotid var. Bu, həm bitki, həm də heyvanat aləminə aiddir, yəni eyni qanunauyğunluğa demək olar ki, bütün canlılarda rast gəlinir. DNT-dəki bu məlumatlar, sadəcə, fiziki xüsusiyyətləri müəyyənləşdirmir. Eyni zamanda hüceyrə və orqanizmdəki minlərlə müxtəlif hadisə və sistemə də nəzarət edir. O cümlədən irsi xəstəliklər nukleotidlərdə baş verən dəyişikliklərlə əlaqədardır.

 

Mütəxəssis bu dəyişikliklərin yaranma səbəbləri və nəticələri haqda ətraflı məlumat verib: “İnsanda 6 mindən artıq irsi xəstəlik mövcuddur. Bu xəstəliklərin yaranma səbəblərindən biri də bir nukleotidin digəri ilə əvəzlənməsi ola bilər. Yaxud bir nukleotidin çatışmazlığı və ya əksinə, artıqlığı. Bunlar mutasiyalar olub xarici mühitin orqanizmə təsirindən əmələ gələ bilər. Kimyəvi, fiziki və bioloji təsirlər. Kimyəvi təsirlər deyəndə əsasən dərmanlar nəzərdə tutulur. Fiziki təsirlər deyəndə ultrabənövşəyi şüalar, radiasiya, elektromaqnit dalğalar, bioloji dedikdə, ən sadə halda, qrip xəstəliyi və ya məxmərək nəzərdə tutulur”.

 

Elxan Rəsulov bildirib ki, xüsusilə hamilə qadınlarda infeksion xəstəliklərin olması uşaqlarda müəyyən qüsurların yaranmasına səbəb ola bilər. Belə bir statistika var ki, hamiləliyin ilk ayında rüşeymlər yoxlanarsa, 80% hallarda düşmə səbəbi genetikadır, yəni nukleotidlərin çatışmazlığı və ya əksinə, artıqlığıdır. 3 ayına qədər bu rəqəm 60%, ikinci üç aylığında 20%, 3-cü üç aylığında 8% təşkil edir. Ümumiyyətlə, irsi xəstəliklərin 4-5%-i doğulan uşaqlarda təsadüf edilir. Qüsurlu uşaqlar həmin 4-5%-ə aiddir.

 

Elxan Rəsulov həmçinin qeyd edib ki, Azərbaycanda geniş yayılan talassemiya xəstəliyinin yaranma səbəblərindən biri də nukleotidlərdə baş verən dəyişikliklərdir: “Bir nukleotidin digəri ilə əvəzlənməsi irsi qan xəstəliyi olan talassemiyaya səbəb ola bilər. Bu xəstəliyin 26 molekulyar forması tapılıb. Azərbaycanda 50 min gendən birində - beta-qlobin genində 26 mutasiyaya rast gəlinir. Həmin gen 1600 nukleotiddən ibarətdir. Bunlardan, sadəcə, birinin digəri ilə əvəzlənməsi talassemiyaya gətirib çıxarır”.

 

Mütəxəssis genetika sahəsində əldə olunan yeniliklərdən də bəhs edib. Belə ki, ötən il Böyük Britaniyada böyük irəliləyişə nail olunub. Məlumdur ki, ana bətnindəki dölün genetik aparatı, yəni DNT molekulu nüvədə yerləşir. Bundan əlavə, nüvə daxilində olan metaxondrilərin ayrıca genetik aparatı var. Onun tərkibində 25-30 gen var. Əgər bunlardan birində mutasiya baş verirsə, bu, əzələ-sinir sistemində xəstəliyə gətirib çıxarır. Bunun qarşısını almaq üçün ananın nüvəsi donorun hüceyrə nüvəsi ilə əvəz olunur. Beləliklə, müasir genetikanın bu kimi imkanı sağlam uşaqların dünyaya gəlməsi ilə nəticələnir.

 

Elxan Rəsulovun sözlərinə görə, molekulyar genetikanın metodlarından istifadə etməklə ağlasığmaz diaqnostika aparmaq imkanı yaranır. Təsəvvür edin ki, 3 milyard nukleotiddən birini tapıb, onun vəziyyətini öyrənmək mümkündür.

 

Tanrı hər kəsə sağlam gen nəsib etsin!